希少疾患

希少疾患について、単一かつ広く受け入れられている定義は存在しない。たとえば、世界保健機関(WHO)によると、「国際分類疾患11(ICD-11)には、約5500の希少疾患とその同義語が含まれている」(1)。米国によると食品医薬品協会(FDA)は、「7,000件以上の希少疾患が米国で3000万人以上に影響を及ぼしている」(2)。また、地域差も存在する。たとえば、米国では希少疾患は「20万人未満に影響を与える病気または状態」と定義されている(3)。ヨーロッパでは「1万人に5人未満」(4人5人)、日本では「5万人未満、つまり2500人に1人の割合」という数字である。

希少疾患療法の開発には、適切な患者を適切な治療および/または臨床試験に適切なタイミングで届けるために、専門知識、知識、データ、および知見へのアクセスをさらに高める必要がある。specialized logistics最先端の技術、専門分野の専門知識、専門的な物流、および業務を支援し、希少疾患の研究開発を加速します。

希少疾患の研究開発は、医薬品開発業者、患者、規制当局、非営利団体、医療提供者にとって最優先事項です。しかし、当社のスポンサーは、以下の理由により、希少疾患研究や革新的な治療法の開発を目指す際に大きな課題に直面しています。

• エンドポイントに関する合意の欠如。
• 病気の診断が難しい。
• 患者を特定するのは難しい。
• 収集された科学的知識や情報が不足している。
• 経験不足、人員不足、または利用できない研究施設。
• 地理的に分散した患者集団。

孤児(7)およびICD 11分類(1)oncologyに基づき、HBRIは腫瘍学において最も強力な希少疾患治療の経験を持ち、研究の52%が希少新生物に焦点を当てている。再発および/または難治性多発性骨髄腫は、当社の希少疾患に関する臨床試験において最も一般的な指標です。ただし、当社の経験は以下のような他のさまざまなICD11分類分野にも及びます。

• 血液または血液形成器官の疾患。
• 神経系の疾患。
• 内分泌、栄養、または代謝疾患。
• 特定の感染症または寄生虫病。

1.世界保健機関:希少疾患。URL [https://www.who.int/standards/classifications/frequently-asked-questions/rare-diseases]。

2.米国食品医薬品協会:希少疾患および疾患に対する医療製品。URL [https://www.fda.gov/industry/medical-products-rare-diseases-and-conditions]。

3.国立トランスレーショナルサイエンス推進センター:遺伝および希少疾患に関する情報センターURL [https://rarediseases.info.nih.gov/about]。

4.ラスA、オリーA、ドムブレスF、ブラントMM、アーベローB、アイムS。医療情報システムにおける希少疾患の表現:幅広いエンドユーザーにサービスを提供するためのオルファネット方式。ハム・ムタット。2012年5月;33(5):803-8. doi: 10.1002/humu.22078。2012年4月6日 EpubPMID:22422702。

5.欧州医薬品庁:孤児医療。URL [孤児医学 | 欧州医薬品庁(europa.eu)]。

6.林 S、梅田 35年、日本の希少疾患に関する方針。ランセット。2008年9月13日;372(9642):889-90。doi: 10.1016/S0140-6736(08)61393-8。PMID: 18790305。

7.孤児院:希少疾患と孤児薬のポータル。URL [https://www.orpha.net]。