ゲノムおよび全エクセームのシーケンシング
HBRIは、以下の通り全ゲノムおよび全エクソーム解析を提供できることを誇りに思います。
- 2万2000個の遺伝子を持つ全エクソーム解析装置。
- 6,000の遺伝子を用いた臨床エクソーム解析(SNPs(単一ヌクレオチド多型)、CNV(コピー数の変動)、およびインデルを含む。
- 希少疾患に関する臨床試験のための100以上のパネル。
- 情報フィルタリングによる、エクソーム全体のシークエンシングに使えるカスタムパネルを用意できる可能性。
体のすべての細胞(卵細胞や精子細胞)には、合憲(germline)の変異が存在し、子孫にうつすことができる。これは、生殖細胞以外の組織において個人が生涯にわたって現れる体細胞変異とは対照的に、そのため、そのため、遺伝は認められない。
幅広い遺伝性疾患をカバーする100以上のパネル
- 慢性肉芽細胞病総合パネル
- 好中球総合パネル
- 免疫不全包括中央値コンセンサスパネル
- エーラース・ダンロス症候群総合パネル
- マルファン症候群総合パネル
- 結合組織障害総合パネル
- 家族性高コレステロール血症および脂質異常症総合パネル
- 難聴総合パネル
- 単発糖尿病総合パネル
- 高インスリン性低血糖総合パネル
- 単発性肥満総合パネル
- 骨髄不全総合パネル
- 光学アトロフィー総合パネル
- 黄斑性ジストロフィー総合パネル
- ネフローゼ症候群総合パネル
- 皮膚病総合パネル
- 神経筋疾患総合パネル
- てんかん総合パネル
- 遺伝性膵炎総合パネル
- そして、それ以上...
